La carenza di vitamina B12 è una condizione medica spesso sottovalutata, ma che può avere conseguenze anche gravi se trascurata. Non si tratta di un semplice disturbo passeggero, ma di un deficit nutrizionale che coinvolge molteplici funzioni vitali dell’organismo. La vitamina B12, nota anche come cobalamina, è infatti essenziale per la formazione dei globuli rossi, il corretto funzionamento del sistema nervoso e la sintesi del DNA.
A differenza di quanto si possa pensare, la carenza di vitamina B12 non è quasi mai legata esclusivamente a un’alimentazione povera di cobalamina. Sebbene le persone che seguono una dieta vegana o vegetariana rigida siano a rischio, le cause più frequenti sono di natura medica. Tra le principali c’è la gastrite atrofica, una condizione cronica che porta alla riduzione della produzione di fattore intrinseco, una glicoproteina indispensabile per l’assorbimento della vitamina B12 a livello intestinale.
Un’altra causa significativa è l’anemia perniciosa, una patologia autoimmune che distrugge le cellule dello stomaco produttrici di fattore intrinseco. Anche patologie intestinali come il morbo di Crohn, la celiachia non diagnosticata o interventi chirurgici che interessano l’ileo (la porzione dell’intestino dove avviene l’assorbimento della B12) possono compromettere l’assorbimento della vitamina. Inoltre, l’uso cronico di farmaci come inibitori di pompa protonica (IPP) e metformina può interferire con l’assimilazione della cobalamina, rendendo necessario un monitoraggio attento nei pazienti che ne fanno uso.
La diagnosi di carenza di vitamina B12 richiede un approccio clinico integrato che combini esami ematochimici di base con test specifici. Il primo indicatore è solitamente il dosaggio sierico della vitamina B12, ma questo valore può essere fuorviante, poiché esistono casi di carenza funzionale con livelli sierici apparentemente normali. Per questo motivo è fondamentale associare la valutazione dell’omocisteina e dell’acido metilmalonico (MMA), due marker biochimici che aumentano in presenza di carenza reale a livello cellulare.
Nel sospetto di anemia megaloblastica, l’esame emocromocitometrico mostrerà globuli rossi aumentati di volume (MCV elevato), mentre un’eventuale pancitopenia può indicare una condizione più avanzata. Nei pazienti con sospetta anemia perniciosa è indicato anche il dosaggio degli anticorpi anti-cellule parietali e anti-fattore intrinseco, che aiutano a confermare la natura autoimmune del disturbo.
In casi selezionati, soprattutto nei pazienti refrattari alla terapia orale o con sospette malattie gastrointestinali sottostanti, può essere necessaria una gastroscopia con biopsia o un esame del tratto intestinale per escludere malattie infiammatorie croniche.
Il trattamento della carenza di vitamina B12 varia in base alla gravità del deficit e alla causa sottostante. Nei casi più lievi e nei soggetti senza problematiche di assorbimento intestinale, è possibile optare per una supplementazione orale con cianocobalamina o metilcobalamina, a dosaggi che vanno dai 1000 ai 2000 mcg al giorno. Tuttavia, nei pazienti con malassorbimento documentato o in presenza di anemia perniciosa, è necessario ricorrere alla somministrazione intramuscolare della vitamina.
La terapia iniettiva prevede una fase d’attacco, con somministrazioni settimanali per 4-6 settimane, seguita da una fase di mantenimento che può prevedere iniezioni mensili. In alcuni casi, soprattutto nei pazienti con condizioni croniche, il trattamento può essere a vita. È importante che il paziente venga monitorato periodicamente con esami del sangue, per valutare la normalizzazione dei parametri ematici e l’eventuale necessità di modificare la posologia.
Nei soggetti a rischio, come gli anziani, i vegani e i pazienti in trattamento cronico con farmaci interferenti, la prevenzione tramite supplementazione regolare è una strategia consigliata per evitare lo sviluppo del deficit.
Trascurare una carenza di vitamina B12 può portare a conseguenze neurologiche e sistemiche anche gravi. Una delle complicanze più temute è la degenerazione subacuta combinata del midollo spinale, una condizione che può causare perdita di sensibilità, difficoltà nella deambulazione e danni permanenti alle fibre nervose se non trattata tempestivamente. Nei bambini e negli adolescenti, una carenza prolungata può compromettere lo sviluppo neurologico e cognitivo.
Anche a livello cognitivo, negli adulti, il deficit cronico è stato associato a un aumento del rischio di declino cognitivo precoce e disturbi dell’umore, come depressione e irritabilità. Nei casi di anemia megaloblastica non trattata, si può arrivare a gravi forme di affaticamento cronico, dispnea e, in casi estremi, insufficienza cardiaca da anemia.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali non solo per risolvere i sintomi, ma anche per prevenire danni irreversibili. Per questo motivo, la consapevolezza della condizione e un’adeguata attenzione medica sono strumenti chiave nella gestione di questa importante carenza nutrizionale.
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